Theo Bs Đỗ Trọng Thiện, Chuyên gia Tâm lý tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc, hiện chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy, nguyên nhân chủ yếu đến từ khiếm khuyết về mặt di truyền.
Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gene ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ, đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc và chức năng của não bộ. Những đột biến ở các gen này sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.
Đáng chú ý, rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10%, trong khi đối với tự kỷ con số này lên đến 70-80%. Việc kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến quan trọng giúp gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ.
Xét nghiệm gen không chỉ xác định các đột biến gây bệnh hay tăng nguy cơ, mà còn sàng lọc các biến đổi khác liên quan đến khả năng đáp ứng phác đồ điều trị nội khoa, tác dụng phụ hoặc sự thay đổi hóc - môn bẩm sinh như: dopamine, endorphin, serotonin hay oxytocin. Qua đó, bác sĩ có thêm thông tin định hướng phương pháp can thiệp, chế độ dinh dưỡng và lối sống tối ưu nhất cho từng cá nhân.
 |
Sàng lọc và phát hiện sớm các dấu hiệu rối loạn phát triển chính là chìa khóa vàng giúp trẻ tự kỷ nhận được sự hỗ trợ tâm lý và liệu pháp can thiệp phù hợp |
Cũng theo Bs Đỗ Trọng Thiện, mặc dù kiểu gen chi phối đến 80% nguy cơ tự kỷ của trẻ, phương pháp can thiệp trong lối sống và trị liệu tâm lý mới là cốt lõi giúp trẻ có thể nói, đi lại, tương tác với trẻ khác, cũng như hòa nhập lại với cộng đồng.
Dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ có thể xuất hiện sớm và biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau. Cha mẹ cần chú ý quan sát để phát hiện kịp thời các biểu hiện bất thường.
Về giao tiếp và ngôn ngữ, trẻ tự kỷ thường ngại giao tiếp, ít nhìn vào mắt người đối diện, không phản ứng hoặc phản ứng kém khi được gọi tên, thích chơi một mình và khó hiểu cảm xúc người khác.
Trẻ có thể chậm nói, mất kỹ năng ngôn ngữ sẵn có, lặp lại lời nói của người khác hoặc gặp tình trạng nhại lời ngay lập tức. Nhiều trẻ có xu hướng nhắc lại các đoạn hội thoại, lời thoại trong phim, quảng cáo hay bài hát không liên quan đến ngữ cảnh thực tế.
Về hành vi và cảm giác, trẻ thường xuất hiện các cử động lặp đi lặp lại như: vỗ tay, đập tay, xoay cổ tay, lắc lư cơ thể, đi kiễng gót hay xoay tròn người. Trẻ có thể ám ảnh việc xếp đồ chơi thành hàng ngang, đóng mở cửa hay bật tắt công tắc liên tục. Bên cạnh đó là biểu hiện rối loạn cảm giác như sợ tiếng ồn, nhạy cảm với chất liệu quần áo, sợ ánh sáng chói hoặc thích chạm, ngửi các bề mặt đồ vật.
Trong một số trường hợp, trẻ có những phản ứng kích động, la hét, đập phá đồ đạc hoặc có hành vi tự gây thương tích như đập đầu, cắn tay, cào cấu khi gặp căng thẳng hoặc thay đổi đột ngột. Một số trẻ cũng có thể kèm theo khiếm khuyết về trí tuệ, nhận thức hoặc chậm phát triển các mốc vận động như ngồi, bò, đứng, đi và phối hợp tay mắt.
Sàng lọc và phát hiện sớm các dấu hiệu rối loạn phát triển chính là chìa khóa vàng giúp trẻ tự kỷ nhận được sự hỗ trợ tâm lý và liệu pháp can thiệp phù hợp, tạo nền tảng vững chắc để trẻ từng bước vượt qua rào cản và hòa nhập cuộc sống.
